NMOSD, quelle est cette maladie qui touche le système nerveux central ?

En Europe environ 7 300 personnes sont atteintes de NMOSD (maladie du spectre de la neuromyélite optique), aussi connue sous le nom de maladie de Devic. La plupart sont des femmes non-caucasiennes de plus de 40 ans, mais la maladie a ses contradictions.

Qu’est-ce que la NMOSD ?

Cette maladie auto-immune touche le système nerveux central, en particulier le nerf optique et la moelle épinière. Elle est non seulement très invalidante à cause de poussées (ou crise) aussi imprévisibles que douloureuses et aux lourdes conséquences. « On compte par exemple entre autres symptômes associés la névrite optique bilatérale*, mais aussi la myélite**, qui peuvent mener à une déficience visuelle jusqu’à la cécité (c’est le cas pour 41% des patients, perdant l’usage d’au moins un œil 5 ans après le début de la maladie), une baisse de sensibilité des membres ou une paralysie, des troubles sphinctériens…» indique le Dr Caroline Bensa, neurologue à la Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild, avant d’ajouter que dans de rares cas, il peut y avoir des poussées impliquant des « conséquences sur le tronc cérébral avec des hoquets et vomissements incoercibles, voire atteindre le cerveau ».

Sans traitement, ces symptômes s’aggravent et peuvent aboutir à un handicap définitif, voire au décès. « C’est pourquoi chaque poussée est considérée comme une urgence, devant être prise en charge très rapidement par le neurologue » insiste la principale intéressée. À noter, les souffrances générées par la maladie peuvent engendrer des cas de dépression chez 40% des personnes atteintes de neuromyélite.

Un diagnostic rapide et sûr pour mieux appréhender la maladie

Depuis quelques années, un test biologique, une IRM (pour examiner les lésions) et l’existence d’une poussée typique permettent d’identifier clairement la maladie. On recherche un biomarqueur – l’anticorps dirigé contre l’aquaporine 4 (AQP4) – dans le sang et le liquide céphalo-rachidien. Cela permet aussi de distinguer la neuromyélite optique à anticorps anti-AQP4 de la sclérose en plaque, dont certains symptômes sont assez proches. D’ailleurs, avant la mise en place du protocole de dépistage, 41% des patients étaient victimes d’un diagnostic erroné, rendant le traitement en partie inefficace. « Aujourd’hui, on sait que les lésions d’une sclérose en plaque sont plus disséminées que pour la NMOSD, qui elle, laisse des traces très localisées et plus brillantes sur le nerf optique [lorsqu’elles sont observées à l’IRM] » commente la neurologue. Enfin, on sait que certains patients présentent un autre auto-anticorps : la Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (MOG), aux conséquences généralement moins dramatiques.

Un traitement efficace, qui améliore la vie des malades 

Le diagnostic précoce, ainsi que la mise en place de traitements préventifs (traitement de fond) permettent aujourd’hui de mieux faire face et de prévenir et retarder l’apparition des poussées et, in fine de garder le contrôle de la maladie.

Comment se vit la maladie : le Dr Caroline Bensa, Neurologue et Mylène, patiente atteinte de NMOSD, lèvent le voile sur la maladie

Comment se passe le diagnostic la plupart du temps ?

Dr Bensa – Depuis 2015, on sait différencier les anticorps anti-AQP4 et anti-MOG et cela permet un diagnostic rapide et la mise en place d’un traitement adapté. En France, on a la chance d’avoir une cohorte de spécialistes (NOMADMUS), ainsi que des centres spécialisés comme le MIRCEM (Maladies Inflammatoires Rares du Cerveau Et de la Moelle) et les CRC-SEP qui donnent accès à un suivi de qualité. Idéalement, après l’annonce du diagnostic, il faudrait qu’un patient ait un temps d’éducation thérapeutique. Cela permettrait de savoir comment vivre avec la maladie, comment la gérer, quels sont les traitements disponibles, comment gérer une éventuelle grossesse… Mais on manque de personnel qualifié pour effectuer systématiquement ce travail.

Mylène – Il y a 25 ans, on m’a diagnostiqué une myasthénie. 3 ans après, j’ai souffert d’une névrite optique et de troubles médullaires très douloureux, qui ont entaché ma vision et causé des fourmillements sur tout le flanc gauche. J’étais suivie par une neuro-ophtalmologue à l’Hôpital Lariboisière, que j’ai suivi à la Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild. Pendant des années, aucun médecin n’était sûr du diagnostic, au point que j’avais l’impression de n’entrer dans aucune case. Ce n’est que quelques années plus tard que j’ai pu avoir un test positif à l’anticorps anti-AQP4, posant le diagnostic. À partir de là, j’ai toujours pu bénéficier des dernières avancées médicales.

Comment se manifeste votre maladie au quotidien ?

Mylène – La malvoyance est le problème qui m’atteint le plus, forcément. Mais au quotidien, je souffre aussi de fatigue extrême, de douleurs névralgiques et de troubles vésicaux. Je n’ai pas eu de poussée depuis 4 ans, grâce à mon traitement.

Quel est l’impact de la pathologie sur la vie des patients ?

Dr Bensa – Selon les séquelles laissées par les poussées, les patients vont devoir aménager leur intérieur pour plus d’autonomie et de sécurité. En ce qui concerne la vie professionnelle, l’obtention d’une reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH) permet, en théorie, d’adapter le poste de travail, avec un budget alloué aux aménagements.

Mylène – Professionnellement, la NMO a eu un fort impact. J’ai été beaucoup en arrêt et ai dû changer de travail pour me rapprocher de chez moi, ne pouvant plus me déplacer facilement. J’ai tenu 6 ans, mais mon poste en tant qu’agent administratif communal ne pouvant être aménagé, j’ai dû passer en invalidité.

La maladie a impliqué aussi quelques adaptations dans mon lieu de vie pour être autonome. Mon téléphone est d’une grande aide : il me donne de nombreuses informations à l’oral, grâce à des applis spécifiques. Surtout, il y a quelques mois, j’ai eu accès à une rééducation pour déficients visuel à l’Hôpital Sainte Marie à Paris. J’ai appris à utiliser mes autres sens, travaillé ma locomotion, boosté ma confiance en moi et mes envies d’avenir. Cela a changé ma vie en me montrant tout ce que je pouvais encore faire seule !

Comment et auprès de qui trouver du soutien ?

Dr Bensa – La présence de proches au moment du diagnostic et au quotidien est bénéfique, si elle existe. L’annonce d’une maladie rare peut être très violente. Aussi, il est important que le patient puisse recevoir un soutien psychologique si nécessaire. On trouve aussi quelques associations – à l’image de NMO France – qui permettent aux malades de se soutenir et de diffuser des informations autour des différents types de NMO.

Mylène – Je n’ai pas souhaité me rapprocher d’une association. Pendant un moment, il est vrai que j’ai nié la maladie, me persuadant que je progressais. Mais surtout, je ne voulais pas n’être ramenée qu’à ça, que ma vie tourne seulement autour de la maladie. Je craignais que de voir des personnes dont l’état est plus avancé que le mien puisse me miner, alors que je suis plutôt optimiste et à me dire que pour l’instant, c’est gérable.

* Inflammation du nerf optique touchant les deux yeux.
** Inflammation de la moelle épinière.