L’hypophosphatémie liée au chromosome X : c’est quoi ?

Cette maladie rare et héréditaire concerne plus d’un millier de Français : l’hypophosphatémie liée au chromosome X. Elle est provoquée par un taux de phosphore trop bas dans le sang, insuffisant pour alimenter le squelette et les muscles de l’organisme. C’est la conséquence d’une mutation génétique dans le gène qui s’appelle PHEX. Elle touche les enfants et les adultes. Et essentiellement le squelette et les dents : avec des déformations des jambes, des douleurs osseuses, des fractures, des abcès et pertes de dents. Sans oublier une fermeture prématurée des os du crâne qui peut gêner la croissance cérébrale et une prise de poids trop importante pouvant conduire à un handicap sévère. Les explications du Pr Linglart.